Devyser FH NGS
Devyser FH NGS Panel umożliwia przygotowanie bibliotek do pełnej charakterystyki genów powiązanych z rodzinną hipercholesterolemią.
Analiza 6 genów związanych z rodzinną hipercholesterolemią
Kompleksowa analiza chimeryzmu
Zestaw umożliwia wykrycie mutacji w genach: LDLR, APOB (bez eksonu 1), PCSK9, APOE, STAP1 i LDLRAP, w tym bezpośrednie wykrywanie delecji helsińskiej w LDLR, analizę CNV w regionach kodujących LDLR, analizę 12 poligenowych SNP wpływających na poziom cholesterolu LDL, a także przewidywanie skutków terapii statynami.
Szybkie i sprawne przygotowanie bibliotek
Czas przygotowania bibliotek nie przekracza jednego dnia. Ilość materiału wejściowego do protokołu to zaledwie 10 ng wysokiej jakości DNA, izolowanego z krwi.
Devyser Library Clean
Zestaw Devyser Library Clean jest przeznaczony do oczyszczania biblioteki wraz z zestawami Devyser NGS. Zestaw Devyser Library Clean zawiera odczynniki do oczyszczania 12 spulowanych bibliotek NGS. Zestaw ten nie jest częścią zestawu do preparatyki bibliotek, musi zostać zamówiony oddzielnie.
Analiza danych
Oprogramowanie bioinformatycznego firmy Devyser umożliwia przeanalizowanie wszystkich genów istotnych dla rozpoznania rodzinnej hipercholesterolemii (FH), CNV w genie LDLR, oraz wszystkich mutacji FH.
Specyfikacja ogólna
Średnia długość amplikonów |
290 pz |
Czas preparatyki |
<5 h |
Czas pracy manualnej |
< 45 min |
Ilość materiału wejściowego |
10 ng wysokiej jakości DNA |
Rodzaj materiału wejściowego |
Krew |
Kompatybilność z systemami |
MiniSeq, MiSeq |
Rodzaj kwasu nukleinowego |
DNA |
Gatunek |
Człowiek |
Metodyka |
Sekwencjonowanie amplikonowe |
Technologia |
Sekwencjonowanie |