Nowoczesne narzędzie do przewidywania ryzyka chorób: moduł Predict firmy Illumina

Choroby o podłożu poligenicznym, takie jak cukrzyca typu 2, nadciśnienie, choroba wieńcowa i choroba Alzheimera, stanowią znaczne wyzwanie dla diagnostyki i profilaktyki zdrowotnej. Te schorzenia są skutkiem wspólnego działania setek, a nawet tysięcy genów predysponujących. Dodatkowo, wpływ środowiska dodaje kolejny stopień złożoności w przewidywaniu podatności na te choroby. W odpowiedzi na to wyzwanie zaproponowano narzędzie określane jako PRS, czyli poligenowa ocena ryzyka, które ma za zadanie wspierać badaczy w dokładniejszej diagnostyce i określaniu profilaktycznych zaleceń.

Choć PRS obiecuje rewolucję w diagnostyce i prewencji chorób, aktualnie stanowi on jeszcze dziedzinę wymagającą dalszych badań. Skomplikowany proces obliczeń, obejmujący m.in. model obliczeniowy (imputation software),kontrolę jakości i raportowanie, sprawia, że wymaga on głębokiej wiedzy bioinformatycznej. Ogranicza to jego powszechne zastosowanie w badaniach klinicznych.

Aby ułatwić wykorzystanie PRS, firma Illumina wprowadza nowoczesne narzędzie, które znacząco ułatwia ocenę i raportowanie poligenowej oceny ryzyka.  Moduł Predict wykorzystuje potężne algorytmy analizy oraz szlaki bioinformatyczne, które zostały rozwinięte we współpracy z Allelica. Dzięki temu, narzędzie nie tylko upraszcza ocenę PRS, ale również umożliwia dokładne raportowanie wyników. Narzędzie to jest dostępne jako część kompleksowego zestawu, który obejmuje Infinium Global Diversity Array z Polygenic Risk Score Content-8 v1.0 BeadChip.

Link źródłowy: https://emea.illumina.com/products/by-type/informatics-products/polygenic-risk-score-software.html