Wykorzystanie WGS w diagnostyce chorób rzadkich

W The New England Journal of Medicine zaprezentowano raport przedstawiający wyniki i wnioski z przeprowadzonego badania pilotażowego dotyczącego wpływu wykorzystania sekwencjonowania pełnogenomowego w kontekście diagnostyki chorób rzadkich i funkcjonowania takiego podejścia w publicznym systemie opieki zdrowotnej.

Badanie pilotażowe zakładało przebadanie 4660 osób wśród których występowało 161 zaburzeń obejmujących szerokie spektrum chorób rzadkich. Dla uczestników projektu zebrano dane o cechach klinicznych na podstawie Human Phenotype Ontology, przeprowadzono sekwencjonowanie genomów i zaimplementowano automatyczną identyfikację wariantów o szczególnym znaczeniu.

Wyniki i wnioski które uzyskano na podstawie tego projektu są bardzo obiecujące. W przypadku 25% uczestników udało się przedstawić diagnozę dzięki której duża cześć osób mogła otrzymać bardziej precyzyjną i skuteczną opiekę zdrowotną. Spora część diagnoz (14%) mogła powstać dzięki połączeniu zawansowanych rozwiązań technologicznych i informatycznych, co było krytycznym punktem w odniesieniu do wariantów zlokalizowanych w niekodujących częściach genomu, w obrębie mitochondrialnego genomu lub dla kodujących wariantów nieobjętych w procedurach sekwencjonowania exomów.

Szczegółowe założenia oraz wnioski z raportu znajdują się - https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2035790