E-book: Sekwencjonowanie WGS w diagnostyce chorób rzadkich.
Genomika napędza fundamentalną zmianę w diagnostyce chorób rzadkich, od analizy objawów do oceny etiologii molekularnej. Zrozumienie biologicznych podstaw choroby może prowadzić do lepszej opieki i ukierunkowanego leczenia, z przewidywalnymi, opartymi na dowodach rezultatami. Diagnostyka molekularna chorób rzadkich jest krytycznym krokiem, który może przynieść korzyści pacjentom, ich rodzinom, lekarzom i innym świadczeniodawcom.
WGS zapewnia najbardziej wszechstronną diagnostykę molekularną spośród wszystkich klinicznych metod testowania genomowego. Dzięki sekwencjonowaniu całego genomu mamy możliwość oceny wariantów zarówno w kodujących, jak i niekodujących regionach genomu oraz określić wiele typów wariantów w jednym teście, co w przypadku chorób o heterogennej etiologii ma kluczowe znaczenie.
Poniższy e-book opisuje w szczegółowy sposób zastosowanie metody WGS w kontekście chorób rzadkich. Zapraszamy do lektury.