Analiza wariantów na podstawie cfDNA: Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment
Wolnokrążące DNA (cfDNA) z krwi obwodowej coraz częściej wykorzystywane jest jako nieinwazyjny biomarker chorób nowotworowych, sercowo-naczyniowych oraz przeszczepów narządów. Sekwencjonowanie cfDNA z próbek biopsji płynnych dostarcza cennych informacji na temat heterogenności nowotworu, umożliwia profilowanie biomarkerów, uzupełnienia lub stanowi alternatywę dla próbek biopsji tkankowej.
Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment to wszechstronne rozwiązanie do przygotowania bibliotek NGS, umożliwiające ultraczułe wykrywanie wariantów o niskiej częstotliwości w próbkach cfDNA. Typowe warianty wykrywane dzięki Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment to SNV, CNV, zmiany typu insercje-delecje oraz fuzje genowe. W przypadku małych wariantów, możliwa jest ich detekcja z minimum 90% czułością nawet przy 0,2% częstości występowania alleli i zastosowaniu
20 ng wejściowego materiału.
Rozwiązanie jest kompatybilne z sondami zaprojektowanymi zarówno przy pomocy Illumina Design Studio oraz z jedno- i dwuniciowymi sondami od dostawców zewnętrznych np. Twist Bioscience. Zestaw umożliwia pracę z panelami o wielkości 55-2000 kb w przypadku sond jednoniciowych i 70- 2000 kb dla sond dwuniciowych. Dzięki pełnej integracji rozwiązania z sekwenatorami Illumina (np. NextSeq 2000 lub NovaSeq), użytkownicy otrzymują kompleksowe narzędzie z możliwością analizy drugorzędowej w DRAGEN for ILMN cfDNA Prep with Enrichment.