Analiza wariantów WES oraz genomu mitochondrialnego w jednej procedurze!
Illumina DNA Prep with Exome 2.0 Plus Enrichment zapewnia ekonomiczne sekwencjonowanie całych ludzkich eksomów (WES) z wyjątkową wydajnością i jakością danych. Łatwe w użyciu rozwiązanie do przygotowywania i wzbogacania bibliotek jest częścią kompleksowego cyklu pracy, który obejmuje etapy od przygotowania próbek do sporządzenia raportu wskazującego na wykryte warianty genetyczne. Optymalne ekonomicznie sekwencjonowanie może odbywać się na systemach NovaSeq 6000/6000DX, NextSeq 1000, NextSeq 2000 lub NextSeq 550/550DX.
Illumina DNA Prep with Exome 2.0 Plus Enrichment wykorzystuje ukierunkowane, kompleksowe wzbogacanie egzomu w technologii hybrydyzacji z sondami zaprojektowanymi pod kątem detekcji wariantów obecnych w głównych bazach danych typu OMIM, ClinVar a także katalogach ACMG, COSMIC czy CCDS. Dzięki wprowadzonemu rozwiązaniu Twist Bioscience for Illumina Mitochondrial Panel, użytkownicy mogą rozszerzyć zakres analizy bez potrzeby przeprowadzania dodatkowych procedur laboratoryjnych. Panel Twist Bioscience for Illumina Mitochondrial zaprojektowano aby obejmował 16 659 par zasad i 37 genów genomu mitochondrialnego, wzbogacając zakres analizy o warianty powiązane z chorobami genetycznymi. Użytkownicy bez potrzeby modyfikacji protokołu mogą wykorzystać panel do sekwencjonowania mtDNA jako dodatek do Illumina DNA Prep with Exome 2.0 Plus bez ryzyka utraty wysokich wskaźników jakości danych NGS.