Wystąpienie na ESMO – rzeczywiste zastosowanie profilowania genomowego według ekspertów z dziedziny patologii

Na niedawno zorganizowanym kongresie ESMO (European Society for Medical Oncology), Illumina jako jeden z organizatorów, zaprezentowała sympozjum zatytułowane „Diagnostyka Niedrobnokomórkowego Raka Płuc (NSCLC) z wykorzystaniem profilowania genomowego”. Wystąpienie pozwoliło na przedstawienie wielu informacji na temat sekwencjonowania nowej generacji (NGS) i jego pojawiających się zastosowań klinicznych.

Wśród przedstawionych informacji, zaprezentowano między innymi najnowszy produkt do profilowania genomowego guzów, opatrzony znakiem IVD. Produkt został zaprojektowany w taki sposób aby identyfikować warianty genetyczne które pomogą klinicystom oraz pacjentom w doborze najskuteczniejszej terapii lekowej. W analizie zostaną uwzględnione warianty DNA oraz RNA a także takie wskaźniki jak TMB (tumor mutational burden) oraz MSI (microsatellite instability).

Kombinacja posiadanego certyfikatu IVD oraz kompleksowego zakresu profilowania to także otwarta droga do wykorzystania tego narzędzia w klasyfikacji pacjentów do udziału w badaniach klinicznych które mogą okazać się pomocne nie tylko dla indywidualnego pacjenta ale również stanowić podstawę do wprowadzenia na rynek nowych leków dla kolejnych chorych.

Bardzo ciekawe spostrzeżenia przekazali również specjaliści z obszaru diagnostyki i leczenia nowotworów, między innymi patolog dr Henrik Hager z Vejle Hospital i prof. Ed Schuuring z University Medical Center Groningen którzy podkreślali jak ważne jest stosowanie diagnostyki kompleksowej, dającej wiele informacji w krótkim czasie bez potrzeby kolejnych iteracji i zużywania trudnodostępnego materiału. Kontynuowali, mówiąc o tym że technologia się rozwija a wraz z nią rozwija się wiedza na temat podłoża molekularnego nowotworów. Lista genów które należy przetestować aby diagnostyka i leczenie były skuteczne ciągle się rozrasta. Ważne są również rodzaje analizowanych wariantów gdyż skupianie się tylko na konkretnych mutacjach to w dużej części przypadków ścieżka prowadząca do pytań bez odpowiedzi.  

Link pod którym można znaleźć film z wystąpienia: https://emea.illumina.com/company/news-center/feature-articles/at-esmo-focus-on-non-small-cell-lung-cancer.html?scid=2021-303SMO4842