TruSight Hereditary Cancer Panel
Rozwój technologii sekwencjonowania następnej generacji pozwolił na zgłębianie wiedzy w wielu dziedzinach takich jak: mikrobiologia, agrogenomika a także w bardzo ważnych obszarach związanych z naszym zdrowiem i życiem – predyspozycje do chorób genetycznych, onkologia itp. W przypadku onkologii, korzyści płynące z rozwoju technik sekwencjonowania DNA można w bardzo uproszczony sposób podzielić na te dotykające prewencji oraz te, gdzie należy jak najszybciej wdrożyć leczenie dopasowane do konkretnego przypadku (medycyna spersonalizowana). Jeżeli chodzi o prewencję, to bronią, którą możemy wykorzystać przeciwko nowotworom są analizy DNA pozwalające na ocenę ryzyka zachorowania na dziedziczną formę tej choroby w oparciu o zidentyfikowane mutacje germinalne. Laboratoria podejmujące tego rodzaju tematykę muszą mierzyć się z pytaniami dotyczącymi między innymi zakresu analizy, rodzaju analizowanych mutacji, ekonomicznych aspektów, interpretacji otrzymanych wyników i w powiązaniu tych czynników udostępniać najbardziej optymalne i wiarygodne źródło wiedzy dla pacjentów. Aby wyjść naprzeciw tym potrzebom Illumina, we współpracy z naukowcami specjalizującymi się w genetyce nowotworów, opracowała dedykowany panel – TruSight Hereditary Cancer Panel.
TruSight Herediatry Cancer Panel to przede wszystkim:
- Ukierunkowany panel genetyczny pozwalający na poznanie sekwencji 113 genów (regiony egzoniczne oraz 20 nukleotydów intronicznych regionów flankujących) powiązanych z dziedzicznymi nowotworami piersi, jajników, jelita, żołądka i innych. Dodatkowo, rozwiązanie wzbogacono o 125 SNP (single nucleotide polymorphisms) pozwalających między innymi na określanie wielogenowego czynnika ryzyka (Polygenic risk score).
- Kompatybilność z wieloma systemami Illumina i elastyczność w liczbie analizowanych próbek podczas jednego runu. TruSight Hereditary Cancer Panel jest rozwiązaniem, które można z łatwością analizować na systemach charakteryzujących się małą przepustowością (iSeq,MiniSeq) ale również na tych, o dużo większych możliwościach np. NextSeq 550). W efekcie, naukowcy dysponują różnymi opcjami optymalizacyjnymi w zależności od urządzenia i aktualnego zapotrzebowania.
- Szybki protokół przygotowania bibliotek. Kombinacja TruSight Herediatry Cancer Panel oraz Nextera Flex for Enrichment to połączenie gwarantujące przygotowanie bibliotek w szybki i łatwy sposób (protokół zajmuje około 6,5 godziny, w tym tylko 2 godziny potrzebne na prace manualne). Czynnikami, które wpływają na skrócenie czasu preparatyki są między innymi : innowacyjny proces tagmentacji na kulkach zapewniający eliminację dodatkowych kroków związanych z fragmentacją, możliwość pracy bezpośrednio z materiałem pochodzącym z krwi i śliny (przy wykorzystaniu Flex Lysis Reagent Kit) oraz brak potrzeby kwantyfikacji i normalizacji przed ostatecznym łączeniem pojedynczych bibliotek (np. dla próbek o wyjściowej ilości DNA w zakresie 50 – 1000 ng).
TruSight Hereditary Cancer panel to wydajne rozwiązanie zaprojektowane z myślą o użytkownikach, którzy potrzebują w szybki i dokładny sposób pozyskać informacje o wariantach genetycznych mogących wpływać na ludzkie zdrowie i życie. Szeroki zakres analizy, wysoka jednorodność pokrycia a także elastyczność w kontekście liczby analizowanych próbek to optymalne wartości dla laboratoriów specjalizujących się w tematyce nowotworów dziedzicznych.