Przełomowe odkrycia z nowymi sekwenatorami – NextSeq 1000 / NextSeq 2000.
Postępy i nowe odkrycia naukowe stanowią bardzo często czynnik wspierający innowacje w zakresie technologii badawczych. Obszarem, który nie odbiega od tego rodzaju zależności jest również sekwencjonowanie następnej generacji (NGS). Główne kierunki rozwoju to poszukiwanie narzędzi, które pozwolą odpowiedzieć w sposób kompleksowy na najtrudniejsze pytania w takich dziedzinach jak onkologia, choroby genetyczne czy badania mikrobiomu. Naukowcy od wielu lat korzystają z tego typu rozwiązań, jednak niezmienna pozostaje potrzeba zwiększania przepustowości sekwenatorów, ułatwienia obsługi a także redukcji kosztów po to, aby badania oparte o sekwencjonowanie DNA/RNA były jeszcze bardziej dostępne, a nowe obszary i dziedziny dokładniej eksplorowane. W odpowiedzi na tego rodzaju potrzeby naukowe, firma Illumina zaprojektowała urządzenia NextSeq 1000 oraz 2000.
Jakie innowacyjne rozwiązania zastosowano w NextSeq 1000 oraz 2000.
- Wzrost przepustowości przy jednoczesnej redukcji kosztów sekwencjonowania.
W sekwenatorach NextSeq 1000 oraz 2000 zastosowano zmodyfikowane płytki przepływowe (flow-cell) charakteryzujące się zwiększoną gęstością klastrów tworzonych podczas amplifikacji mostkowej. Poprzez dodatkowe usprawnienie systemu optycznego, proces obrazowania przebiega z jeszcze większą rozdzielczością i dokładnością zapewniając wysoką jakość otrzymywanych wyników. Kombinacja wspomnianych rozwiązań a także optymalizacja innych współczynników dotyczących np. jasności klastrów, redukcji tła ale również objętości w której odbywa się właściwa reakcja sekwencjonowania, dodatkowo niesie ze sobą pozytywny efekt w postaci obniżenia kosztów w przeliczeniu na 1Gb.
- Poszerzony zakres przepustowości i aplikacji kompatybilnych z urządzeniem.
Obszary badań z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji mogą dotykać tematów związanych z onkologią, predyspozycjami do chorób genetycznych, genetyki populacyjnej, mikrobiologii itp. Każda z tych dziedzin charakteryzuje się innymi potrzebami w kontekście parametrów sekwencjonowania takimi jak: długość i liczba odczytów, średnie pokrycie na jedną próbkę zależne od poszukiwanych zmian genetycznych oraz wiele innych. Czynniki te determinują wybór konkretnego urządzenia, które sprosta obecnym wymogom przy zachowaniu optymalnych kosztów utrzymania i inwestycji.
NextSeq 1000 oraz NextSeq 2000 to urządzenia, które dzięki swojej użyteczności i elastyczności, stanowią doskonały wybór dla ośrodków o szerokim portfolio oferowanych badań. Pozwoli im to na sprostanie obecnym potrzebom i zagwarantuje realizację projektów, które mogą pojawić się w przyszłości, począwszy od sekwencjonowania exomów, po badanie RNA z pojedynczej komórki.
- Integracja z platformą do analizy wyników DRAGEN Bio-IT
Odczytanie sekwencji interesujących nas regionów stanowi jeden z pośrednich etapów pełnej analizy. Aby wyciągać właściwe wnioski i weryfikować postawione hipotezy, potrzebujemy dodatkowych narzędzi. Gdy posiadamy duże doświadczenie w zakresie analizy danych i wypracowane ścieżki postępowania, sprawa wydaje się całkiem prosta. W sytuacjach zupełnie odmiennych, musimy posiłkować się sprawdzonymi, szybkimi i łatwymi w opanowaniu rozwiązaniami. Kierując się takimi przesłankami, sekwenatory NextSeq 1000 oraz 2000 zostały zintegrowane z wydajną i szybką platformą obliczeniową DRAGEN Bio-IT, która pozwala na drugo- i trzeciorzędową analizę zarówno na urządzeniu jak i z wykorzystaniem chmury. Do podstawowych analiz należą między innymi, konwersja plików BCL, mapowanie odczytów, przyrównanie do sekwencji referencyjnej, sortowanie, określanie stopnia duplikacji oraz oznaczania wariantów. W efekcie, użytkownicy otrzymują dostęp do kompleksowego narzędzia pozwalającego na sekwencjonowanie i interpretację między innymi wyników dla pełnych genomów, eksomów, transkryptomów, fuzji i ekspresji genów bez potrzeby dodatkowych inwestycji w zewnętrzne oprogramowania lub zaangażowania wyspecjalizowanych bioinformatyków.
Sekwenatory NextSeq 1000 oraz 2000 to sekwenatory następnej generacji, które dzięki zastosowanym innowacjom będę w stanie sprostać rożnego rodzaju wyzwaniom i pozwolą na odkrywanie i zdobywanie nowej wiedzy w szybszy i łatwiejszy sposób. Elastyczność, szeroki zakres kompatybilnych aplikacji, łatwość użytkowania, wysoka jakość wyników i integracja z nowoczesną platformą do analizy danych to czynniki, które pozycjonują te urządzenia jako doskonały wybór dla laboratoriów szukających sprawdzonej technologii otwierającej drogę do przyszłości.
