Ulepszona wersja panelu TruSight Oncology TSO 500 v2
Kompleksowe profilowanie genomowe (CGP) to jedna z najważniejszych technologii stosowanych obecnie w badaniach nad nowotworami. Umożliwia ono jednoczesną analizę wielu biomarkerów i setek genów, dając pełniejszy obraz molekularny guza. Dzięki temu możliwe jest lepsze zrozumienie mechanizmów napędzających rozwój choroby i szybsza identyfikacja potencjalnych celów terapeutycznych. W 2018 roku Illumina wprowadziła panel TruSight Oncology 500, który stał się szeroko stosowanym narzędziem w laboratoriach badawczych na całym świecie. Nowa wersja – TruSight Oncology 500 v2 – rozwija tę koncepcję, oferując szerszy zakres biomarkerów, usprawnioną procedurę oraz w pełni zintegrowaną analizę HRD, co czyni ją jeszcze bardziej wszechstronnym rozwiązaniem.
Kluczowe cechy TSO 500 v2:
- Kompleksowy zakres analizy: panel obejmuje aż 523 geny najczęściej związane z rozwojem nowotworów. Analiza z wykorzystaniem TSO 500 V2 pozwala na wykrywanie szerokiego spektrum biomarkerów zarówno na poziomie DNA, jak i RNA takich jak mutacje punktowe, insercje i delecje, zmiany liczby kopii genów, a także TMB, MSI oraz HRD. Dodatkowo panel pozwala na badanie fuzji genowych oraz wariantów splicingowych, w tym także nowo odkrywanych zmian, co daje jeszcze pełniejszy obraz profilu molekularnego nowotworu.
- Szybki i zintegrowany przebieg pracy: procedura została dostosowana do badań z dostępem do ograniczonej ilości materiału biologicznego. Wersja v2 wymaga jedynie 30 ng DNA oraz 40 ng RNA, co stanowi mniejszą ilość materiału w porównaniu do wcześniejszej wersji TSO 500. Dodatkowo, dzięki optymalizacji pewnych etapów, udało się skrócić czas realizacji całego procesu – od przygotowania próbki do uzyskania końcowego raportu – do 3–4 dni w porównaniu do poprzedniej wersji (4-5 dni).
- Pełna integracja analizy HRD w każdym badaniu: TruSight Oncology 500 v2 umożliwia ocenę zarówno mutacji w genach kluczowych, takich jak BRCA1 czy BRCA2, jak i wykrywanie charakterystycznych w przypadku HRD zmian, takich jak utrata heterozygotyczności (LOH), nierównowaga alleliczna w regionach telomerowych (TAI) czy duże zmiany strukturalne genomu (LST). Wszystkie te dane są integrowane w postaci wskaźnika niestabilności genomowej GIS, który dostarcza istotnych informacji wspierających interpretację wyników. Dodatkowo panel oferuje takie metryki jak warianty liczby kopii (CNV), określanie frakcji nowotworowej, ploidalność guza czy analiza LOH na poziomie wybranych genów, co czyni go narzędziem o wyjątkowej precyzji.
- Kompleksowa analiza danych – wykonywana jest przy użyciu oprogramowania DRAGEN. Analiza drugorzędowa może być prowadzona w chmurze lub na lokalnym serwerze, a cały proces jest szybki i nie wymaga ręcznego przenoszenia plików. Do interpretacji wyników można używać narzędzia Illumina Connected Insights, które korzysta z ponad 55 źródeł wiedzy, takich jak OncoKB czy CKB.
Więcej informacji: https://www.illumina.com/products/by-type/clinical-research-products/trusight-oncology-500.html