TruSight Whole Genome Dx – kliniczne sekwencjonowanie genomu

Tradycyjne badania diagnostyczne, w tym np. te działające w oparciu o PCR lub mikromacierze, charakteryzują się ograniczoną przydatnością w wykrywaniu wariantów genetycznych związanych z różnymi chorobami. Metody sekwencjonowania następnej generacji (NGS) zrewolucjonizowały dziedzinę badań genetycznych otwierając nowe perspektywy i umożliwiając znaczące postępy w diagnozowaniu chorób. Pomimo znaczącej przewagi technologii NGS nad tradycyjnymi technikami, sekwencjonując tylko pojedyncze geny lub panele wielogenowe możemy uzyskać ograniczony obraz, potencjalnie pomijając istotne warianty. Ponadto takie metody mogą szybko się dezaktualizować, gdy nowe powiązania gen–choroba zostaną odkryte, zmuszając laboratoria kliniczne do czasochłonnych cykli aktualizacji i walidacji nowych testów. Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) to obecnie jedno z najbardziej zaawansowanych narzędzi w diagnostyce genetycznej. Zapewnia ono kompleksowy obraz ludzkiego genomu, otwierając nowe możliwości dla laboratoriów klinicznych i przyczyniając się do poprawy wyników leczenia pacjentów.

W dzisiejszym świecie medycznym, rozwój technologiczny i naukowy przyspiesza tempo postępu w diagnostyce genetycznej. Jednakże, równocześnie ze wzrostem możliwości, pojawiają się także nowe wyzwania, zwłaszcza w kontekście regulacji i standardów, którym muszą sprostać laboratoria kliniczne. W związku z tym, ważne jest, aby laboratoria podążały za aktualnymi regulacjami, szczególnie w zakresie diagnostyki in vitro. Jedną z kluczowych regulacji jest Europejskie Rozporządzenie w sprawie Wyrobów Medycznych Diagnostyki In Vitro (IVDR). Jest to rozporządzenie mające na celu zapewnienie bezpieczeństwa i skuteczności testów diagnostycznych, co przekłada się na poprawę opieki zdrowotnej i bezpieczeństwo pacjentów. Dla laboratoriów klinicznych przechodzących na nowe technologie diagnostyczne lub wdrażających nowe testy genetyczne, istotne jest wybieranie rozwiązań zgodnych z IVDR. Jednym z takich rozwiązań jest TruSight Whole Genome Dx oferowany przez firmę Illumina. TruSight Whole Genome Dx to kompleksowe narzędzie, które nie tylko umożliwia sekwencjonowanie całego genomu, ale także spełnia wymogi IVDR. Dzięki temu, laboratoria mogą być pewne, że stosują technologię, która jest zgodna z najnowszymi regulacjami i standardami jakości. Kluczowe wartości tego rozwiązania to:

  • możliwość analizy wielu typów wariantów, w tym miedzy innymi SNV, indel, CNV, warianty mtDNA i inne,
  • krótki czas przygotowania bibliotek wynoszący około 2,5 godziny oraz protokół niewymagający przeprowadzania PCR,
  • kompatybilność z wysokoprzepustowym sekwenatorem NovaSeq 6000Dx posiadającym certyfikację IVD oraz elastyczność w kontekście liczby próbek na run w zależności od zastosowanej komórki przepływowej S2 Dx lub S4 Dx,
  • automatyczna analiza drugorzędowa za pomocą aplikacji TruSight Whole Genome w połączeniu z serwerem DRAGEN.

Więcej informacji