Szerokie badania WGS konsorcjum Biobanku Wielkiej Brytanii

Konsorcjum UK Biobank przeprowadziło sekwencjonowanie WGS dla niemal 500 tyś. osób, których materiał genetyczny zdeponowano w biobanku. Zbiór danych, który powstał na potrzeby projektu został wygenerowany na sekwenatorach NovaSeq6000 Illumina oraz z wykorzystaniem oprogramowania DRAGEN. Połączenie danych genomowych z bogatymi informacjami fenotypowymi umożliwiło identyfikację licznych wariantów, w tym w regionach niekodujących, oraz potwierdziło przewagę WGS nad WES pod względem pokrycia genów.

Naukowcy są przekonani, że wyniki tak obszernego projektu pogłębią naszą wiedzę o genetyce człowieka, wspomogą odkrywanie i rozwój leków, ocenę ryzyka chorób oraz rozwój medycyny spersonalizowanej, a także staną się punktem odniesienia dla przyszłych badań populacyjnych.
Link do publikacji: https://www.nature.com/articles/s41586-025-09272-9