omnomicsNGS
OmnomicsNGS, to łatwy w obsłudze program do identyfikacji i interpretacji wariantów genetycznych, pozwalający na sprawną klasyfikację i anotację. Analiza zakończona jest raportem adresowanym do lekarzy specjalistów.
Kluczowe cechy OmnomicsNGS to:
kompatybilność z danymi z dowolnej platformy sekwencjonowania NGS, niezależnie od producenta;
elastyczność- narzędzie pozwala na identyfikację wariantów germinalnych i somatycznych, a także na przeprowadzenie analiz przesiewowych pod kątem nosicielstwa (zgodnie z wytycznymi ACMG, AMP, ASCO oraz CAP);
zapewnienie kontroli jakości analizy – informacja o pokryciu sekwencji i parametrach jakościowych reakcji stanowi integralną część raportu.
zapewnienie użytkownikowi wyboru pomiędzy pracą w środowisku chmurowym i analizą prowadzoną na lokalnym serwerze.