Infinium Omni5Exome-4 Kit
Macierz obejmuje ponad 4,3 mln wariantów w obrębie całego genomu, aż do 1% MAF (Minor Allele Frequency), a także nowe funkcjonalne warianty egzomowe.
Całogenomowa analiza wariantów oraz nowych funkcjonalnych wariantów egzomowych
Macierz wykorzystuje funkcjonalne warianty egzomowe wyselekcjonowane z ponad 12 tysięcy indywidualnych sekwencji egzomowych i całogenomowych człowieka, oferuje kompleksowe pokrycie od powszechnych po rzadkie polimorfizmy pojedynczych nukleotydów (SNPs) na przestrzeni całego genomu, wyselekcjonowanych z Międzynarodowej Mapy Haplotypów, Projektu Tysiąca Genomów (1000 Genomes Project). Zestaw umożliwia analizę wariancji genetycznej nawet na poziomie rzadkich alleli o częstości występowania poniżej 1% (MAF).
Korzystając ze sprawdzonej metodologii systemu iScan, zintegrowanego oprogramowania do analizy danych oraz Infinium LCG Assay, macierz Infinium Omni5-4 jest optymalną aplikacją dla całogenomowego genotypowania i analizy wariancji liczby kopii (CNV).
Macierz jest kompatybilna z zestawem Infinium FFPE QC Kit oraz Infinium HD FFPEDNA Restore Kit, umożliwiając genotypowanie próbek z bloczków parafinowych i utrwalonych w formalinie (FFPE).
Specyfikacja ogólna
|
Gatunek |
Człowiek |
|
Liczba markerów |
4 548 474 |
|
Wymagana ilość próbki do analizy |
400 ng DNA |
|
Przepustowość |
Ok. 540 próbek na tydzień (w podwójnym układzie zautomatyzowanym) |
|
Kompatybilne dla specyficznych rodzajów próbek |
próbki FFPE |
|
Kategoria wariantów |
Wariancja liczby kopii (CNV), warianty germinalne, insercje - delecje (indels), polimorfizmy pojedynczych nukleotydów (SNPs), warianty strukturalne |
|
Metoda |
Mikromacierz |
|
Kompatybilność z systemem |
HiScan, iScan |
|
Liczba próbek na mikromacierzy |
4 |
|
Dostępne formaty opakowań |
16 próbek 48 próbek 96 próbek 384 próbek |