Devyser CFTR NGS (CE-IVD)

Devyser CFTR NGS (CE-IVD)

Devyser CFTR NGS Panel służy do diagnostyki mukowiscydozy, niepłodności męskiej wywołanej przez CBAVD, oraz ostrego nawracającego lub przewlekłego zapalenia trzustki. Zestaw może być stosowany jako wsparcie w badaniach przesiewowych noworodków oraz jako narzędzie dla terapii celowanych.
Analiza genu CFTR w diagnostyce mukowiscydozy, niepłodności męskiej oraz zapalaniu trzustki
Kompleksowa analiza genów
Zestaw pozwala na ukierunkowane sekwencjonowanie genu CFTR w celu wykrycia wszystkich mutacji i specyficznych alleli. Zapewnia pokrycie wszystkich egzonów oraz połączeń ekson / intron, rejonu promotora i kilku istotnych klinicznie mutacji intronowych. Zestaw dodatkowo pozwala na lepsze pokrycie mutacji typu indel (insercje/delecje) oraz CNV, dzięki specyficznie zaprojektowanym starterom. Ponadto, umożliwia analizę wariantów w regionie poly-A oraz powtórzeń TG.
Szybkie i sprawne przygotowanie bibliotek
Przygotowanie bibliotek nie przekracza jednego dnia. Ilość materiału wejściowego do protokołu to zaledwie 10 ng wysokiej jakości DNA, izolowanego z krwi.
Devyser Library Clean
Zestaw Devyser Library Clean jest przeznaczony do oczyszczania biblioteki wraz z zestawami Devyser NGS. Zawiera odczynniki do oczyszczania 12 spulowanych bibliotek NGS. Zestaw ten nie jest częścią zestawu do preparatyki bibliotek, musi zostać zamówiony oddzielnie.
Analiza danych
Zastosowanie oprogramowania bioinformatycznego firmy Devyser umożliwia identyfikację oraz analizę mutacji punktowych, specyficznych alleli, mutacji typu indel (insercje/delecje), CNV, a także wariantów w regionie poly-A oraz powtórzeń TG.

Specyfikacja ogólna

Średnia długość amplikonów

188 pz

Czas preparatyki

<5 h

Czas pracy manualnej

< 45 min

Ilość materiału wejściowego

10 ng wysokiej jakości DNA

Rodzaj materiału wejściowego

Krew

Kompatybilność  z systemami

iSeq, MiniSeq, MiSeq

Rodzaj kwasu nukleinowego

DNA

Gatunek

Człowiek

Metodyka

Sekwencjonowanie amplikonowe

Technologia

Sekwencjonowanie

Materiały do pobrania