Nowe rozwiązanie do sekwencjonowania exomów.
Illumina DNA Prep with Exome 2.0 Plus Enrichment Kit jest częścią kompleksowego procesu sekwencjonowania, który obejmuje przygotowanie próbek i analizę danych. Dzięki uproszczonej procedurze przygotowania bibliotek, wzbogacaniu z dedykowanymi sondami oraz modyfikacjami wpływającymi na polepszenie wskaźników dotyczących równomierności pokrycia, Illumina DNA Prep with Exome 2.0 Plus dostarcza wysoce dokładne dane z sekwencjonowania ludzkich exomów.
Firma Illumina aby sprostać oczekiwaniom jednostek medycznych oraz pacjentów oferuje kompatybilne systemy NGS o wysokiej przepustowości, pozwalające na optymalizację kosztów sekwencjonowania exomów w odniesieniu do czynników związanych z czasem i ilością procesowancyh prób podczas jednego przebiegu sekwencjonowania. W przypadku dużej ilości prób, niezbędny okaże się NovaSeq 6000 lub NextSeq 2000 a w przypadku mniejszych ilości próbek NextSeq 1000 lub NextSeq 550. Aby cały proces od pozyskania materiału do zidentyfikowania podłoża genetycznego np. danej choroby genetycznej przebiegał bez zakłóceń, bardzo ważnym elementem jest analiza danych zarówno ta na poziomie drugorzędowym jak i kolejnym gdzie musimy określić np. patogenność wykrytych zmian i znaleźć ewentualne powiązanie z danym typem schorzenia. W przypadku sekwencjonowania exomów, uzyskane dane będą stanowiły bardzo duży zbiór informacji w obrębie którego poruszanie się może być utrudnione. Aby zminimalizować te przeszkody, użytkownicy rozwiązań Illumina mogą skorzystać intuicyjnych i sprawnych aplikacji Illumina DRAGEN Enrichment App oraz Illumina Connected Insights – do interpretacji i raportowania zidentyfikowanych wariantów.
Więcej informacji: https://emea.illumina.com/destination/new-whole-exome-kit.html?scid=2022-269EC6969&catt=Email%20Campaign%20-%20Internal