Łączona analiza DNA/RNA w badaniach nowotworów dziecięcych.
Jednym z obszarów wykorzystujących rozwój technologii sekwencjonowania następnej generacji (NGS) jest niewątpliwie onkologia. Poprzez łączenie dostępnych narzędzi analitycznych oraz wiedzy, klinicyści i naukowcy nieustannie poszukują rozwiązań ułatwiających zrozumienie tak złożonego problemu, jakim są schorzenia onkologiczne. To dzięki badaniom z obszaru genomiki, transkryptomiki wspieranych poprzez nowoczesne rozwiązania bioinformatyczne, obserwowany jest postęp w diagnostyce oraz leczeniu nowotworów u dorosłych. A jak to zagadnienie przedstawia się w przypadku nowotworów wieku dziecięcego? Czy metody diagnostyki a następnie dobór odpowiedniego leczenia stosowane u dorosłych, mogą zostać zaadaptowanie w przypadku schorzeń dziecięcych?
Aby odpowiedzieć na to pytanie naukowcy skupieni wokół Treehouse Childhood Cancer Initiative, podjęli się próby opracowania skutecznej ścieżki analitycznej, którą można zaimplementować we wszystkich lub przynajmniej w większości przypadków, wymagających szybkiej i właściwej diagnozy schorzenia. Wśród analiz opracowywanego postępowania, istotne znaczenia miało by sekwencjonowanie RNA pozwalające na wyłonienie funkcjonalnych szlaków genomu. Na podstawie tych założeń, naukowcy opracowali dedykowany rodzaj analizy (gene expesssion outlier), który ma na celu identyfikację genów z nadekspresją, następnie porównywanie ich z podobnymi przypadkami w populacji pacjentów, a w rezultacie umożliwienie właściwego doboru ukierunkowanego leczenia. Naukowcy związani z projektem zwracają ponadto uwagę na zalety wynikające z kompleksowej analizy danych pochodzących z sekwencjonowania DNA oraz RNA. W tym kontekście, profilowanie nowotworów odbywa poprzez uzupełniające się informacje uzyskane z sekwencjonowania exomowego (mutacje somatyczne i germinalne) oraz sekwencjonowanie RNA (m. in. identyfikacja fuzji, analiza ctDNA).
Wszystko wskazuje na to, że holistyczne podejście do poszukiwania czynników mogących mieć wpływ na leczenie nowotworów dziecięcych będzie miało dla skutecznej diagnostyki znaczenie decydujące. Potrzeba ta znalazła odzwierciedlenie w ofercie producentów zestawów do przygotowywania bibliotek NGS oraz analizy danych. Zestawy do bibliotek, umożliwiające kompleksową analizę mutacji somatycznych na podstawie DNA oraz RNA, a także sekwencjonowanie oparte o ctDNA, to prężnie rozwijające się kierunki badań i poszukiwań rozwiązań produktowych. Jednak zanim takie podejście stanie się elementem standardowego leczenia, kluczowym zadaniem pozostaje zidentyfikowanie i usystematyzowanie wiedzy oraz informacji, na podstawie których owe standardy będą tworzone.