Infinium EX – nowe macierze do badań populacyjnych od Illumina.

Mikromacierze od Illumina to zaawansowana technologia, która dzięki swojej wszechstronności i wysokiej rozdzielczości umożliwia szczegółową analizę wariantów genetycznych, kluczowych dla zrozumienia wielu aspektów zdrowia i chorób. Technologia umożliwia  analizy milionów markerów genetycznych jednocześnie, co pozwala na uzyskanie szerokiego obrazu zmienności genotypowej. W związku z rosnącym zainteresowaniem badaniami genomowymi oraz medycyną precyzyjną a także dostępem do rozwiązań oferujących większy zakres analizy, Illumina wprowadza nowe zestawy mikromacierzy:

•  Infinium Global Clinical Research Array-24 v1.0 generuje dane do badań klinicznych. Zawiera ok. 1,2 mln starannie wybranych markerów SNP, które obejmują cały genom, co pozwala na precyzyjne badanie wariantów genetycznych związanych z chorobami oraz farmakogenomiką. Mikromacierz ta zapewnia również rozszerzone pokrycie dla niedostatecznie reprezentowanych populacji i wspierane jest takimi bazami danych jak ACMG i gnomAD.
• Infinium Global Screening Array-48 v4.0 to mikromacierz o wysokiej przepustowości, która umożliwia przeprowadzanie wszechstronnych badań populacyjnych. Zawiera ok. 650 tys. markerów klinicznych oraz markery kontroli jakości, które wspierają śledzenie i klasyfikację próbek. Dodatkowo, oferuje możliwość dodania do 50 tysięcy markerów niestandardowych, co zapewnia elastyczność w badaniach.

Infinium Global Screening Array-48 v4.0 BeadChip oraz Infinium Global Clinical Research Array- 24 v1.0 bazują na zaawansowanej technologii Infinium EX, która zapewnia szybki i dokładny przebieg analiz. Przepływ pracy Infinium EX jest zoptymalizowany pod kątem automatyzacji i jest kompatybilny z systemem amplifikacji Infinium oraz automatycznym systemem pipetowania Infinium z ILASS. Zautomatyzowany proces znacznie zwiększa skalowalność, skraca czas pracy manulanej oraz zmniejsza ryzyko błędów ludzkich. Dzięki temu rozwiązaniu, proces jest także szybki i pozwala uzyskać wyniki w ciągu dwóch do trzech dni. W porównaniu do poprzedniej technologii Infnium, nowe podejście charakteryzuje się:

• krótszym etapem amplifikacji całogenomowej. W Infinium EX trwa 3 godziny, w porównaniu do 24 godzin w starszych protokołach Infinium, co skraca całkowity czas procesu o 20%,
• zredukowaną wymaganą ilością materiału wejściowego wynoszącą 100 ng, w porównaniu do 200 ng w starszych wersjach protokołu,
• odczynnikami przyjaznymi dla środowiska i zdrowia oraz wolnymi od formamidu.

Oprogramowanie DRAGEN™ Array zapewnia dokładną, kompleksową i wydajną analizę wtórną danych z mikromacierzy i dostępne jest w dwóch wersjach. Lokalna wersja z interfejsem wiersza poleceń umożliwia zaawansowanym użytkownikom pełną kontrolę i elastyczność, wspierając duże badania genomiczne na mikromacierzach. DRAGEN Array dostępny jest również w chmurze, za pośrednictwem przyjaznego interfejsu BaseSpace™ Sequence Hub. Obie wersje oferują optymalną wydajność genotypowania i wysoką dokładność danych. Wyniki mogą być eksportowane w formacie VCF, co umożliwia dalszą analizę. Oprogramowanie GenomeStudio™ to zintegrowana platforma do analizy danych ze wszystkich testów genotypowania opartych na mikromacierzach Illumina. Graficzny interfejs umożliwia dogłębną analizę dużych zestawów danych generowanych przez testy genotypowania Illumina, oferując przegląd na wielu poziomach – od szerokiego widoku genomowego po szczegółowy widok pojedynczych nukleotydów. GenomeStudio pozwala na skuteczną analizę danych o wysokiej rozdzielczości w całym genomie.

Więcej informacji o mikromacierzach - https://emea.illumina.com/products/by-type/clinical-research-products/infinium-global-clinical-research.html#tabs-c83c34480a-item-e49c89000b-overview