Illumina 5-Base DNA Prep – nowe możliwości połączenia analizy genomowej i metylacyjnej

Badania genomowe i epigenetyczne tradycyjnie wymagają osobnych metod przygotowania próbek i analiz, co wydłuża czas pracy i zwiększa złożoność eksperymentu. Nowe rozwiązania Illumina – 5-Base DNA Prep oraz 5-Base DNA Prep with Enrichment – upraszczają ten proces, umożliwiając jednoczesne badanie wariantów genetycznych i metylacji DNA w jednym protokole.

Podstawą technologii jest enzymatyczna metoda konwersji 5-metylocytozyny (5mC) do tyminy, która zastępuje tradycyjne podejście z wykorzystaniem wodosiarczanu. Pozwala to zachować większą różnorodność sekwencji, ułatwia dopasowanie odczytów i zwiększa dokładność detekcji zarówno zmian w sekwencji, jak i modyfikacji epigenetycznych.

Illumina udostępnia użytkownikom dwa podejścia w zależności od zakresu badań:

• Illumina 5-Base DNA Prep – zestaw integruje sekwencjonowanie całogenomowe i analizę metylacji w jednym, prostym i szybkim protokole. Proces przygotowania bibliotek trwa jeden dzień, a cały protokół – od próbki do wyników – można zakończyć w mniej niż trzy dni. Zestaw jest kompatybilny z DNA genomowym i wolnokrążącym (cfDNA). Dostosowany do sekwencjonowania na platformach NovaSeq X i NovaSeq 6000.
• Illumina 5-Base DNA Prep with Enrichment - rozwiązanie pozwala skupić się na wybranych regionach genomu, wykorzystując sondy hybrydyzacyjne zaprojektowane w oprogramowaniu DesignStudio. Przygotowanie bibliotek zajmuje mniej niż 11 godzin, a procedurę ograniczono do kilku prostych etapów. Zestaw umożliwia analizę wielu próbek równocześnie (do 384 indeksów) i w zależności od wielkości analizowanego regionu, może być kompatybilny nie tylko z sekwenatorami NovaSeq 6000, NovaSeq X ale także z NextSeq 2000.

Oba zestawy współpracują z oprogramowaniem DRAGEN, które umożliwia równoczesną analizę wariantów i metylacji oraz wykorzystuje unikalne znaczniki molekularne (UMI) do dokładnego zliczania pojedynczych cząsteczek.

Dzięki połączeniu prostego przygotowania, wysokiej jakości danych i pełnej integracji analizy genomu i metylomu, rozwiązania z serii Illumina 5-Base stanowią wydajne i precyzyjne narzędzie dla laboratoriów zajmujących się badaniami genetycznymi, epigenetycznymi i multiomicznymi.

Więcej informacji: