Devyser Thalassemia v2 – przełom w diagnostyce α-talasemii

Alfa-talasemia to jedno z najczęstszych dziedzicznych zaburzeń krwi na świecie. Najczęściej występujące mutacje to delecje  w genach α-globiny – HBA1 i HBA2 – prowadzące do zaburzeń syntezy hemoglobiny i anemii o różnym nasileniu. Wśród mutacji szczególnie istotne są delecje α3.7 i α4.2, zlokalizowane w silnie homologicznych regionach DNA, co zwiększa ryzyko błędnego przyłączania starterów w testach PCR i generowania wyników fałszywie ujemnych lub niejednoznacznych, co z kolei opóźnia diagnozę i odpowiednie leczenie.

Skuteczne testowanie talasemii wymaga zastosowania różnych technik. Kluczowe staje się pytanie: które połączenie metod zapewni największą efektywność pod względem czasu, kosztów i nakładów pracy? Jednym z rozwiązań jest połączenie NGS z long-range PCR.

Long-range PCR umożliwia amplifikację długich fragmentów DNA, co ułatwia wykrywanie istotnych delecji i rearanżacji. Szczególnie sprawdza się w potwierdzaniu delecji i duplikacji w obrębie genów HBA, gdzie klasyczne sondy MLPA mają ograniczoną skuteczność w ocenie tych zmian. Dzięki long-range PCR możliwa jest bardziej precyzyjna identyfikacja zmian strukturalnych, zwłaszcza w obszarach HBA i HBB, co znacznie zwiększa dokładność sekwencjonowania. Połączenie tych dwóch metod znacząco poprawia niezawodność i efektywność pracy laboratoriów badawczych i klinicznych.

W odpowiedzi na te wyzwania firma Devyser opracowała innowacyjny zestaw, Devyser Thalassemia v2. To nowoczesne rozwiązanie łączące NGS z long-range PCR, które umożliwia precyzyjne wykrywanie wszystkich kluczowych mutacji w genach HBA1/2, HBB, HBD oraz HBG1/2, w tym trudnych do uchwycenia delecji α3.7 i α4.2.

Zalety rozwiązania Devyser Thalassemia v2:

• Wysoka czułość i precyzja detekcji CNV i złożonych wariantów;
• Szybkie przygotowanie bibliotek w ciągu jednego dnia;
• Intuicyjna analiza danych w Amplicon Suite;

Rozwiązanie RUO dedykowane dla laboratoriów badawczych i klinicznych, które poszukują  skalowalnych i niezawodnych narzędzi do diagnostyki hemoglobinopatii.

Więcej informacji: https://devyser.com/kits-and-reagents/devyser-thalassemia-v2