Nowatorskie podejście do sekwencjonowania genomu od Illumina - Technologia Constellation Mapped Read

Illumina zaprezentowała ekscytującą zapowiedź swojej nowej technologii Constellation Mapped Read podczas corocznego spotkania American Society of Human Genetics. To przełomowe rozwiązanie wprowadza uproszczony proces sekwencjonowania nowej generacji (NGS), który eliminuje konieczność standardowego przygotowania bibliotek przed sekwencjonowaniem.

Kluczowe innowacje technologii Constellation:

• On-flow-cell library preparation – technologia umożliwia przygotowanie bibliotek bezpośrednio na komórce przepływowej, eliminując tradycyjny etap przygotowania bibliotek przed rozpoczęciem sekwencjonowania. Skraca to czas i upraszcza procedurę analizy genomu.
• Zintegrowane generowanie klastrów i sekwencjonowanie – Constellation wykorzystuje standardowe generowanie klastrów oraz sekwencjonowanie metodą SBS (sequencing-by-synthesis). Unikalnym aspektem tej technologii jest zastosowanie algorytmów DRAGEN, które uwzględniają informacje o bliskości klastrów, co pozwala na rekonstruowanie dłuższych fragmentów.
• Zwiększona precyzja analizy genomu w związku z poprawą mapowania trudnych regionów oraz zwiększoną wykrywalnością dużych rearanżacji strukturalnych.

Pierwszy produkt oparty na technologii Constellation ma trafić na rynek w 2026 roku. Będzie on umożliwiał kosztowo efektywne, kompleksowe sekwencjonowanie całego genomu ludzkiego (WGS) i będzie w pełni kompatybilny z istniejącymi systemami NovaSeq X.

Zapraszamy do obejrzenia wystąpienia w ramach ASHG oraz lektury artykułu:

Link do wideo - https://emea.illumina.com/events/webinar/2024/ashg-illumina-innovation-roadmap.html

Link do artykułu - https://emea.illumina.com/science/genomics-research/articles/constellation-mapped-read-technology.html